ABC Medycyny

Mukowiscydoza (Cystic fibrosis - CF) jest nieuleczalną chorobą dziedziczną spowodowaną nieprawidłowością gruczołów zewnątrz wydzielniczych i wydalniczych, wydzielających pot, śluz, soki trawienne i inne substancje. Zmienione gruczoły wytwarzają duże ilości gęstego, lepkiego śluzu, który może zatykać drogi oddechowe, jelita i inne przewody. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi do zakażenia, niewydolności oddechowej i zgonu. Zmiany w układzie pokarmowym dotyczą głównie trzustki; powodują upośledzenie trawienia i wchłaniania z późniejszym upośledzeniem wzrastania oraz niedożywieniem. Uszkodzeniu ulegają również gruczoły potowe, wskutek czego wraz z potem wydalane są nadmierne ilości sodu, chloru i potasu. W 1989 r. naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tę chorobę. Mukowiscydoza może się rozwinąć tylko wówczas, jeśli dziecko odziedziczy gen CF od każdego z rodziców. Częstotliwość występowania mukowiscydozy na świecie jest bardzo różna: od 1/1600 do 1/9000. Badania diagnostyczne Wprawdzie dziecko rodzi się już z mukowiscydoza, ale wiele przypadków bywa rozpoznawanych dopiero u dzieci 3-letnich. Typowymi objawami są: nawracający świst oddechowy, stały kaszel z odkrztuszaniem dużych ilości śluzu, powtarzające się zapalenia płuc, częste oddawanie obfitych, tłuszczowych i cuchnących stolców. Dziecko, mimo dobrego apetytu, nie rośnie. Rodzice niejednokrotnie zwracają uwagę na słony smak potu dziecka. Lekarz może także stwierdzić obecność polipów w nosie oraz pałeczkowate poszerzenie końców palców dłoni i stóp. Wiarygodnym potwierdzeniem rozpoznania jest wynik badania składu potu dziecka, u noworodków zaś - oznaczenie immunoreaktywnego trypsy-nogenu (IRT) w kropli krwi. Leczenie Dzięki wyodrębnieniu genu CF naukowcy mogli opracować metodę zastępowania tego nieprawidłowego genu. Leczenie to zastosowano po raz pierwszy w kwietniu 1993 r. Polegało ono na wprowadzeniu do ustroju pacjenta nieszkodliwego wirusa przystosowanego do przenoszenia prawidłowego genu w celu zastąpienia nim tego, który wywołuje chorobę. Podejście to wydaje się obiecujące, ale rozpowszechnienie go wymaga jeszcze dalszych badań. Rutynowe leczenie, koordynowane przez specjalistę chorób płucnych, należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu choroby. Sposób leczenia jest różny, w zależności od zaatakowanych narządów i stopnia ciężkości choroby. Zaburzenia trawienia zwalcza się uzupełnianiem enzymów trzustkowych, wyrównywaniem niedoborów żywieniowych i odpowiednią dietą. Celem leczenia dolegliwości płucnych jest oczyszczanie dróg oddechowych i zapobieganie zakażeniom. Chory otrzymuje antybiotyki i inne leki, także drogą inhalacji. W miarę postępu choroby potrzebne bywa podawanie tlenu. Płukanie oskrzeli pomaga w udrażnianiu dróg oddechowych. W ostateczności podejmuje się próbę przeszczepu płuc i serca (serce przeszczepia się razem z oboma płucami). Zdrowe serce pacjenta można wówczas przeszczepić komuś innemu potrzebującemu tego narządu. Inne metody leczenia Terapie alternatywne odgrywają ważną rolę w podtrzymywaniu sił pacjenta i zwalczaniu zakażeń. Dzieci z mukowiscydoza powinno się chronić przed kontaktem z chorymi zakaźnie, zarazem jednak zachęcać je do prowadzenia normalnego trybu życia. Dobrze jest, jeśli rodzice włączają się do grup samopomocy, aby dzielić się doświadczeniami z innymi rodzicami znajdującymi się w podobnej sytuacji. Inne przyczyny objawów typowych dla mukowiscydozy Kaszel, świszczący oddech i odkrztuszanie śluzu towarzyszą często astmie, zapaleniu oskrzeli, zapaleniu płuc i innym chorobom układu oddechowego. Podobne, jak w CF, dolegliwości trawienia powodują nieraz celiakia i zespoły złego wchłaniania.